Pédiatrie : https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/hematologie-cancerologie/deficits-immunitaires-hereditaires#:~:text=Les déficits immunitaires héréditaires

• Définition du déficit immunitaire

• Révélation possible chez l’adulte (notamment pour déficits humoraux) | Déficits acquis sont plus fréquents chez l’adulte (plus l'âge est élevé plus la probabilité que le déficit soit acquis est importante) | | Causes | DIH les plus fréquents :

1. Déficit isolé en IgA
2. DICV | Situations associées à une altération de la réponse immunitaire :

• Pathologiques : dénutrition, insuffisance rénale, diabète, cirrhose ...
• Physiologiques : grossesse, vieillissement
• Intoxications : alcoolisme, tabagisme |

Généralités

<aside> 📌 Toutes ces manifestations peuvent aboutir à une anomalie de croissance staturo-pondérale chez l’enfant

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  → Pyogène (streptocoque, staphylocoque)
  → BGN (entérobactéries)

• Si neutropénie prolongée : → Pseudomonas aeruginosa → Mycoses (si profonde) : aspergilloses, candidoses systémiques | - Agranulocytose = neutropénie de cause médicamenteuse
• Chimiothérapie/Radiothérapie pour cancers solides : neutropénie < 7 jours
• Chimiothérapie/Radiothérapie pour hémopathies : neutropénie > 7 jours
• Insuffisance médullaire
• Autres étiologies de neutropénie | |   Immunité cellulaire (20%) | - Bactéries extra-cellulaire
• Bactéries intracellulaires (BK, mycobactéries atypiques)
• Virus (groupe herpes : CMV, EBV, VZV, HHV8)
• Infections opportunistes parasitaires ou fongiques : → Toxoplasma gondii → Pneumocystis jiroveci → Cryptoccocus neoformans → Candida …

Infection à pneumocoque n’est pas plus fréquente dans le déficit de l’immunité cellulaire (seulement si VIH, piège au CCB) | - Déficits immunitaires combinés sévères - Déficits immunitaires combinés (Wiskott-Aldrich, ataxie-télengiectasie, DiGeorge, déficit en CD40)

• Immunosuppresseurs : azathioprine, mycophénolate mofétil, anti-calcineurine

• Corticothérapie prolongée

• Infection par VIH

• LLC, maladie de Hodgkin

• Période post-transplantation | | Hypogamma-globulinémie (45%) | - Infections par germes extracellulaires encapsulées : → Pneumocoque, Haemophilus : infection VAS/VAB → Méningocoque : si déficit du complément associé

• Infections à VZV

• Infections digestives (Giardia, Salmonelles, Campylobacter)

• Maladies auto-immunes

• Lymphoproliférations bénignes ou malignes | - Constitutionnelle : DICV, Déficit en IgA, Agammaglobulinémie, Syndromes des hyper-IgM

• Médicaments : corticoïdes, immunosuppresseurs, rituximab, anti-épileptiques

• Lymphoprolifération maligne (myélome à chaines légères, LLC, rarement lymphome)

• Syndrome néphrotique, entéropathies exsudatives, dermatoses étendues (brûlure) | | Complément (= humorale) | Infections à germes extracellulaire encapsulées (méningite à méningocoque +++, et pneumocoque selon UNESS) | Déficits en compléments sont très rares, et majoritairement constitutionnels : → Déficit du complexe d’attaque membranaire, Déficit en properdine | | Asplénie (= humorale) | - Paludisme grave, Entérobactérie

• Infections à germes encapsulés : → Pneumocoque ++ → Méningocoque, Salmonella, Haemophilus influenzae | - Asplénie congénitale

• Splénectomie

• Aplénie fonctionnelle : hémopathie maligne, drépanocytose, lupus, amylose, PR |

• Vaccination chez l'immunodéprimé

• Prophylaxie chez l’immunodéprimé

Focus

Déficit immunitaire héréditaire

• Étiologies de neutropénie
• Étiologies de lymphopénie
• Diagnostique étiologique d’une hypogammaglobulinémie (tombé au CCB)

• Leucémie lymphoïde chronique
• Tumeurs solides (rares, thymome) | | Médicaments | - AINS → altération de l’immunité innée → majore le risque d’infection germe pyogène (et favorise une complication grave)
• Corticothérapie → altération de l’immunité innée (dose dépendant) → infection à pyogène, et infections opportunistes
• Immunosuppresseurs (surtout post-greffe) → cause de neutropénie/lymphopénie → infection à pyogène, et infections opportunistes
• Biothérapie → risque d'infection varie selon la biothérapie utilisée → pyogènes, encapsulées, ou opportunistes
• Chimiothérapie cytotoxique → cause de neutropénie/lymphopénie
• Certains traitements anti-comitaux → défaut de production d’Ig (hypogammaglobulinémie) | | Autres | - MAI surtout lupus systémique
• Fuite de gammaglobuline : syndrome néphrotique, diarrhées exsudatives, brûlures
• Diabète : favorise infection à bactéries pyogènes
• Asplénie (congénitale, chirurgicale, fonctionnelle) : risque accru d'infection à bactéries encapsulées et de paludisme grave
• Syndrome de Cushing
• Dénutrition profonde
• Insuffisances rénale et hépatique terminales ... |