• Définitions
• Manifestations cliniques devant faire penser à une maladie génétique
• Quand prescrire et ne pas prescrire un test génétique (LISA)
• Séquençage haut débit

Tests génétiques : Principes éthiques

• Cas particulier de l'identification d'une personne par ses empreintes génétiques ⭐️
• Principales indications des tests génétiques chez le patient asymptomatique
• Diagnostic présymptomatique/prédictif

| Consentement | Obligation du consentement expres/explicite initial du patient, recueilli par écrit ⭐️ : révocable sans forme et à tout moment (patient signe le consentement en triple exemplaire : 1 pour le patient, 1 pour le prescripteur, 1 pour le laboratoire) | | --- | --- | | Prescription | Examen génétique prescrit par tout médecin, y compris non spécialiste en génétique, lors d’une consultation individuelle (médecin prescripteur quant à lui signe l’attestation de conseil génétique) | | Analyses | Analyses se font dans un laboratoire accrédité par l’ARS (en France, seuls les laboratoires autorisés peuvent faire des tests génétiques constitutionnels) | | Remise des résultats | 1. Laboratoire ne peut rendre le résultat de ce test qu’au médecin qui l’a prescrit ⭐️ (pas directement au patient) 2. Seul le médecin prescripteur est habilité à rendre ces résultats lors d'une consultation individuelle (les éléments d'information communiqués doivent être résumés dans un document écrit) 3. Patient a le droit de refuser de connaître les résultats de l’analyse | | Information de la parentèle | - Quand ? obligatoire si anomalie génétique grave susceptible de mesures de prévention ou de soins (depuis 2013)

• Si non réalisée ? non-respect de cette obligation est passible de poursuites pénales ou mise en jeu responsabilité civile
• Qui informe la parentèle ? → Soit par la personne → Soit par le médecin qui a réalisé l’examen, en préservant l'anonymat du patient : ° Patient doit lui avoir demandé au préalable par écrit, et lui avoir remis les coordonnées des personnes à prévenir ° Sans mentionner l’idendité du patient, ni l’anomalie génétique, ni les risques associés à l’anomalie | | Si patient vulnérable ⭐️ | Conditions pour que des examens génétiques puissent être prescrits chez enfant/majeur sous tutelle asymptomatique :
• Consentement des représentants légaux
• Patient vulnérable ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates → Dans le cas contraire les examens génétiques ne sont pas justifiés ici → Ex. où le dépistage n’est pas justifié chez l’enfant asymptomatique et se fait seulement à l’âge adulte : ° Chorée de Huntington ⭐️ +++ (diagnostic prénatal possible) ° Hémochromatose ⭐️ +++ ° Syndrome sein-ovaire, Lynch, MAP, FXTS … | | Pas confondre | Examens visant à l’identification d’événements génétiques somatiques (altérations génétiques des tumeurs et cancers) ne sont pas soumis aux mêmes réglementations que les examens des caractéristiques génétiques constitutionnelles (pas de consentement nécessaire pour la recherche d’une mutation sur une tumeur) |
• Cours en médecine légale (principes éthiques des tests génétiques)