https://www.cen-neurologie.fr/second-cycle/mouvements-anormaux

https://radiopaedia.org/articles/huntington-disease

• Examens complémentaires
• Traitement (rang C)

| Anomalie | - Anomalie : Expansion de triplets CAG sur le gène HTT codant la protéine huntingtine sur le chromosome 4

• Valeur pronostique : plus le nombre de triplets CAG est élevé, plus la maladie est sévère et débute tôt
• Diagnostic : détectée par une analyse génétique | | --- | --- | | Transmission | Pathologie héréditaire, de transmission autosomique dominante ⭐️ | | Pénétrance | Pénétrance complète | | Âge | Début de la maladie se fait vers 30-50 ans (selon QCM ECNi) | | Famille | - ATCD familiaux : le plus souvent
• Formes d'allure sporadique peuvent induire en erreur, en cas de : → Décès précoce d'un des parents (censure) → Fausse paternité → Anticipation (âge de début de la maladie plus tôt dans la génération plus jeune) | | Mouvements anormaux | 1. Chorée d'extension progressive (mains, pieds, visage, tronc)

2. Mouvements anormaux dystoniques, Syndrome parkinsonien : possibles lorsque la maladie évolue | | Troubles psychiatriques | Troubles psychiatriques concernant souvent l'humeur et/ou le comportement :

• Modification de la personnalité, Désinhibition, Psychose
• Anxiété, Dépression, Tentative de suicide | | Troubles cognitifs | Détérioration cognitive sous-cortico-frontale :
• Syndrome dysexécutif évoluant vers la démence
• Apathie (manque d'intérêt et de motivation), Anosognosie ⭐️ : fréquentes | | Marche | Troubles de la marche et de l'équilibre sont complexes :
• Syndrome akinétique
• Atteinte sévère des réflexes posturaux
• Mouvements choréodystoniques axiaux et des membres
• Marche est souvent perdue en cours de l'évolution et les chutes ⚠️ sont fréquentes, parfois très traumatisantes, d'autant que le patient, autant par anosognosie que par impulsivité, prend peu de précautions | | Évolution | Évolution se fait de façon inéluctable vers le décès du patient :
• Perte progressive de l'autonomie, Grabatisation, Démence
• Troubles de l'élocution, Troubles de la déglutition |