Maladie qui atteint < 1 / 2 000 en population générale
Épidémiologie
(annale)
- Prévalence des maladies rares en France : 3 millions ⭐️ (enjeu majeur de santé publique)
Prévalence des maladies rares en Europe : 30 millions
Prévalence des maladies rares dans le monde : 350 millions ⭐️ (entre 3,5-6%) |
| Âge | Maladies rares débutent dans l’enfance 75% des cas
(révélation possible à l’âge adulte, mais impact est alors moins lourds pour le système de santé) |
| Causes | - Nombre de maladies rares : 8000
Proportion de patient sans diagnostic précis : 50%
Proportion de maladies rares d’origine génétique : 80% (> 3000 gènes ont été identifiés) |
| Traitement | - Proportion de maladies rares bénéficiant d'un traitement spécifique : 5%
Majorité de ces maladies ne bénéficient pas de traitement de la cause primaire mais seulement d'un traitement symptomatique |
Errance diagnostique, Impasse diagnostique
Organisations des soins des maladies rares en France
Prise en charge des maladies rares en ville (ressources pour le patient et le professionnel de santé)