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• Physiopathologie (rang C)
• Tableau (épidémiologie) - à titre indicatif
• Classification des MAI

• Conséquence de la réaction immunitaire vis à vis des antigènes du soi (signes cliniques, biologiques, histologique, d'imagerie)
• Présence de auto-AC et/ou lymphocytes auto-réactifs dans un organe atteint : → Signes biologiques ou histologiques d'auto-immunité → Attention, la seule présence de signes biologiques (sans signes cliniques, histologiques ou d'imagerie) : insuffisante pour porter le diagnostic de MAI → Cependant, dans de nombreux cas, l’auto-immunité pathologique apparaît avant l’apparition des signes cliniques
• Démonstration du pouvoir pathogène de ces effecteurs autoréactifs in vitro ou in vivo par transfert d'un individu à l'autre (en pratique rarement démontré)
• Reproduction de la maladie par immunisation contre l'autoantigène cible
• Prévention et contrôle de la maladie par l'administration d'un traitement immunosuppresseur | | MAI sévère | Existence de lésions d'organes «nobles» (rein, poumon, SNC, SNP, coeur, tube digestif, système hématopoïétique), doit être recherchée systématiquement devant une MAI : elle caractérise une maladie auto-immune «sévère», pouvant engager le pronostic vital et justifiant un traitement agressif | | Prévalence | Prévalence de 5-10%, chiffre en augmentation ces dernières décennies, 3ème cause de morbidité dans les pays développés | | Ordre de fréquence | *Ordre de fréquence selon médecine interne, mais discordance avec ce qui est en rhumato (cf tableau à titre indicatif)
• Fréquents : Polyarthrite rhumatoïde, Pathologies thyroïdiennes auto-immunes, Sclérose en plaque
• Relativement fréquents : syndrome de Sjögren, maladie coeliaque, diabète de type 1*
• Reste sont rares = MAI dont la prévalence < 1/2000 | | Âge | Âge moyen de début à 50 ans, mais très dépendante du type de MAI | | Sex-ratio | Prédominance féminine (80%) |
• Facteurs étiologiques des maladies auto-immunes

Diagnostic biologique d’une maladie auto-immune

Anomalies immunologiques = auto-AC

• Récapitulatif

| Généralités | - Utiles au diagnostic, sensibilité et spécifité variable

• Seule présence des auto-AC est insuffisante pour affirmer le diagnostic ⚠️  (toute stimulation du système immunitaire comme lors de certains infections, peut conduire à la formation d’auto-AC)
• Ils ne sont pas tous pathogènes, certains sont seulement des marqueurs
• Certaines MAI ne sont pas associées à des auto-AC : sclérose en plaque | | --- | --- | | Principales familles | - AC anti-nucléaires (AAN, ANA, ou ACAN) : marqueur des MAI systémiques non vascularite, en particulier les connectivites
• AC anti-tissus ou anti-cellules : marqueurs des MAI spécifiques d’organes
• AC anti-phospholipides : marqueurs du SAPL
• Facteur rhumatoïde (AC dirigé contre le fragmente Fc des IgG humaines et/ou animales) : marqueur peu spécifique de la PR
• AC anti-anti-peptides cycliques citrullinés (anti-CCP ou anti-ACPA en anglais) : marqueurs de la PR
• AC anti-cytoplasmes des PNN (ANCA) : marqueur des vascularites à ANCA |
• AC anti-nucléaires (AAN, ou ACAN)
• AC anti-phospholipides
• AC anti-cytoplasmes des PNN (ANCA)
• Facteur rhumatoïde
• Auto-AC anti-protéines citrullinées (ACPA)
• Auto-anticorps anti-tissus, anti-cellules, anti-récepteurs

Anomalies biologiques des MAI

• Cryoglobulines

| Hémogramme | - Thrombopénie (PTI primaire, ou PTI secondaire ex. lupus systémique) : souvent secondaire à des AC anti-PQ non recherchés en pratique

• Thrombocytose : syndrome inflammatoire chronique
• Leucopénie (neutropénie ou lymphopénie) : fréquente dans les MAI systémiques, à < 1000/mm3, souvent d’origine périphérique (immunologique)
• Hyperleucocytose : certaines vascularites, maladie de Still
• Anémie (5 mécanismes possibles) : → Hémolytique AI : par des AC anti-GR qui peuvent être mis en évidence par test direct à l'anti-globuline (ou test de Coombs direct) → Microangiopathie thrombotique : schizocytes sur frottins sanguin (hémolyse mécanique) + thrompénie (périphérique de consommation) → Carence martiale : secondaire à une maladie coeliaque avec malabsorption → Anémie inflammatoire → Insuffisance rénale chronique : dans le lupus systémique par exemple | | --- | --- | | VS, CRP | Syndrome inflammatoire souvent observé dans les MAI systémiques au cours de poussées, mais inconstant :
• Généralement absent dans : MAI spécifiques d'organes (sauf MICI et PR), et MAI systémique non-vascularitiques
• Généralement présent dans : Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, polyarthrite rhumatoïde, MAI systémique vascularites | | EPS | - Hypoalbuminémie + Hyper-α2-gammaglobulinémie : en cas de syndrome inflammatoire
• Hypergammaglobulinémie polyclonale (a pour effet d’augmenter la VS) : → Globale : MAI systémique avec une forte activation des LB comme le lupus systémique et syndrome de Sjögren → Prédominant sur IgG : hépatites auto-immunes → Prédominant sur IgM : cirrhose biliaire primitive | | Complément (C3, C4, CH50) | - Hypercomplémentémie observée au cours du syndrome inflammatoire : dans la plupart des maladies systémiques ou infectieuses
• Déficit en complément génétique : prédisposant au lupus (C1q-C2-C4)
• Hypocomplémentémie par consommation (baisse du C3, C4, CH50) → Cryoglobulinémies → Lupus systémique (utile à la surveillance, car associée à une pathologie plus sévère) → Vascularites en poussées → Dépôts de complexes immuns qui activent la voie classique du complément | | Selon l'organe atteint | - Rein (lupus sytémique, vascularites à petits vaisseaux) : protéinurie, hématurie, créatinine, ionogramme sanguin et urinaire
• Muscles (myosites) : créatines kinases (CK, à doser devant une élévation des transaminases surtout si prédominance sur ASAT)
• Foie : cholestase (cholangite biliaire primitive), cytolyse (hépatite auto-immune) | | Cryoglobulinémie Cryofibrinogène | Le plus souvent polyclonale (de type III), notamment dans le lupus ou le syndrome de Gougerot-Sjögren |

Prise en charge