https://manuel4.cuen.fr/spip.php?rubrique20

https://radiopaedia.org/articles/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-1

• Mutation de novo (non transmise par un parent) dans 5% des cas | | Gènes | PKRAD est génétiquement hétérogène mais 2 gènes sont impliqués dans la majorité des cas :
• PKD1 (85%) : polycystine 1 est mutée, âge moyen de l’IRT à 55 ans
• PKD2 (15%) : polycystine 2 est mutée, âge moyen de l’IRT à 70 ans |

Démarche diagnostique polykystose rénale

<aside> 🧑🏻 Diagnostic de PKRAD est le plus souvent fait chez adulte jeune

</aside>

• Critères diagnostiques de la PKRAD

• Développement progressif de multiples kystes : → Localisations : aux dépends de n'importe quel segment des tubules rénaux → Composition d’une kyste : cavité liquidienne bordée d'un épithélium dérivé des cellules tubulaires rénales → Croissance des kystes par : Prolifération des cellules bordant les kystes + Sécrétion de fluide par ces mêmes cellules
• Conséquences : compression + fibrose progressive du parenchyme rénal non-kystique
• Traduction clinique : gros rein bilatéral, pesanteurs lombaires et abdominales particulièrement invalidantes | | Complications de l’atteinte rénale | - Insuffisance rénale chronique (= complication sévère la plus fréquente au cours de la PKRAD)
• Infection du rein (PNA ou Infection intrakystique) : évoquée devant toute fièvre, justifie un ECBU
• Douleurs lombaires + Absence de fièvre (TDM utile ici) : → Hémorragie intrakystique (avec distension brutale d'un kyste) → Migration lithiasique (acide urique = 500 UH, oxalte de calcium = 1000-1500 UH)
• Hématurie macroscopique + Douleurs lombaires en l'absence de fièvre : → Hémorragie intra-kystique (avec rupture secondaire dans la voie urinaire excrétrice) : le plus souvent → Migration lithiasique : plus rarement | | | Atteintes extra-rénales de la PKRAD | | HTA | HTA très fréquente, liée à la fois à l'atteinte vasculaire spécifique de la PKRAD et à l'atteinte rénale → Apparaît précocement (< 40 ans, parfois dans l'enfance) avant même le déclin de la fonction rénale : | | Autres | - Kystes hépatiques
• Anévrismes des artères cérébrales
• Hernie inguinale, Diverticulose colique, Prolapsus de la valve mitrale |
• Insuffisance rénale chronique dans la PKRAD
• Infection du rein dans la PKRAD
• Kystes hépatiques dans la PKRAD
• Situations où il faut rechercher un anévrisme intracrânien asymptomatique dans la PKRAD

Prise en charge de la PKRAD

| Surveillance | - Surveillance nécessaire de PA + créatinine

• Fréquence : ≥ 1x/an | | --- | --- | | Traitement | - Boissons abondantes (2L/jour) : pour prévenir les lithiases et les infections
• Traitement non spécifique d’une MRC = mesures de néphroprotection (seule différence dans la PKRAD est l’absence d’indication des inhibiteurs de SGLT2)
• Traitement spécifique hors programme : tolvaptan, analogues de la somatostatine
• Prise en charge au stade d’IRT : → Hémodialyse ou Dialyse péritonéale → Transplantation rénale (= traitement de choix) : ° Néphrectomie préalable parfois nécessaire de 1 des reins polykystiques ° Si ceux-ci atteignent la région iliaque et gênent l'implantation ultérieure du greffon rénal | | Conseil génétique | - Risque de transmission à un enfant d'un sujet atteint = 50%
• Descendance d'un sujet non atteint sera indemne de PKRAD | | Dépistage des apparentés | - Adulte > 18 ans : échographie peut être proposée (après avoir informé l'individu sur les résultats possibles)
• Enfant < 18 ans 👦🏻 : → Mesurer la PA ≥ 1x/an (élévation modérée de la PA fréquente dès l'adolescence) → Intérêt de l’échographie débattu en l'absence de symptômes (car aucun traitement n'est disponible pour s'opposer à la croissance des kystes à cet âge là) → Important d'informer le médecin traitant et le pédiatre de l'existence de la maladie dans la famille |