https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/enfant-vulnerable-genetique/syndrome-lx-fragile

• Anomalies génétiques - Transmission du syndrome de l’X fragile
• Corrélations entre type de mutation et conséquences cliniques

Démarche diagnostique

• Manifestations du syndrome de l’X fragile en cas de mutation complète
• Manifestations du syndrome de l’X fragile en cas de pré-mutation
• Confirmation du diagnostic du syndrome de l’X fragile

Conseil génétique, Diagnostic prénatal

<aside> 📌 Il n'y a pas de traitement curatif, la prise en charge est pluridisciplinaire : médicale (neuropédiatre, pédopsychiatre, généticien), médicosociale, éducative (scolarité adaptée) et rééducative (psychomotricité, orthophonie ...)

</aside>

• Conseil génétique
• Diagnostic prénatal (rang C)