https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/enfant-vulnerable-genetique/trisomie-21

Diagnostic positif

| Tableau | - Aucun signe pathognomonique ❌

• Hypotonie marquée = seule manifestation quasi-constante, mais non spécifique
• Triade phénotypique de toute anomalie chromosomique (inconstant, phénotype variable) : → Retard psychomoteur → Dysmorphie : résulte de l'accumulation chez un même individu de particularités morphologiques mineures et non spécifiques → Malformation : sont souvent identifiées avant la naissance | | --- | --- | | MAI | Penser aux Maladies auto-immunes | | Non | Malformations congénitales ne sont pas constantes | | Enjeux | Reconnaître une trisomie 21 peut s'avérer difficile, en particulier dans un contexte ethnique non familier Sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs, le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé et les bilans systématiques sont importants, mais une attention particulière doit être prêtée aux changements de l'humeur, aux modifications inattendues de poids ... → qui peuvent signer une complication secondaire |

Tableau clinique

• Dysmorphie dans la trisomie 21
• Malformations dans la trisomie 21
• Complications de la Trisomie 21 (chiffres d’incidence sont donnés à titre indicatif)

• Présentation du diagnostic selon l’âge

Diagnostic génétique de Trisomie 21

• Investigations cytogénétiques : trisomie 21
• Bases du conseil génétique dans la trisomie 21

Prise en charge de la trisomie 21

<aside> 🚩 Signes d’appel devant faire chercher une cause organique : troubles de l'humeur, difficultés comportementales, repli

</aside>

• Examen ophtalmologique : régulier, indispensable (réfraction, strabisme, cataracte)
• Dysthyroïdies : doivent être recherchées annuellement
• Maladie cœliaque : doit rester à l'esprit (dépistage clinique)
• SAOS : dépisté par polysomnographie est recommandé à 4 ans | | Rééducation | - Rééducation en psychomotricité : → À partir de quel âge ? peut être prescrite dès l'âge de 3 à 6 mois → Orientation : CAMSP (jusqu'à l'âge de 6 ans), SESSAD, ou par un praticien libéral formé
• Rééducation orthophonique : → Possible à partir de quand ? peut être ajoutée dès l'âge de 1 an → Nécessaire à quel âge ? doit être instaurée à 3 ans | | Scolarité | - Suivi par un psychologue : peut être utile, surtout après l'entrée en CP et à la puberté
• Scolarité est adaptée au niveau intellectuel : enseignement habituel avec une auxiliaire de vie scolaire (AVS), ULIS ou IME | | | Suivi de la trisomie 21 chez l’adulte 👨🏼 | | Pathologies à dépister | - Côlon, Sein, Col de l'utérus, Cancer du testicule
• Hypothyroïdie, Diabète, Maladie cœliaque, Cataracte : à dépister tous les 2 ou 3 ans | | Vie professionnelle | - Entretien des acquis après la période scolaire : pour maintenir le niveau d'autonomie et d'intégration sociale atteint
• RQTH ou Travail dans des structures adaptées (ESAT) | | Vie sexuelle | - Capacité de mener vie affective normale et peuvent être sexuellement actifs : pour la majorité des patients
• Contraception adaptée doit être discutée pour les adolescentes et femmes trisomiques |
• Annonce du diagnostique de T21

Dépistage, Diagnostic prénatal de la trisomie 21

<aside> 📌 Toutes les étapes du dépistage et diagnostic prénatal de T21 est soumis à un consentement écrit (marqueurs, échographies …) Si la femme ne souhaite aucun examen pour évaluer le risque du foetus, elle doit signer un document précisant le refus

</aside>

2. 2nd trimestre (22 SA) : recherche anomalie malformative évocatrice (CAV, hypoplasie des os du nez …)
3. 3ème trimestre (32 SA) : rechercher RCIU tardif sans cause placentaire, cardiopathie | | Marqueurs | 1. Marqueurs au 1er trimestre : PAPP-A + β-hCG
4. Marqueurs au 2ème trimestre : AFP + β-hCG ou hCG totales ± Oestriol non conjugué (parfois) | | | Conduite à tenir selon l’issu du dépistage combiné | | < 1/1000 | Pas d’autre test, poursuite du suivi habituel de la grossesse | | Risque entre 1/1000 et 1/51 | 1. Dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) : ne remplace pas le caryotype pour le diagnostic
5. Caryotype foetale : si NIPT anormal (caryotype est le seul examen qui permet le diagnostic de certitude) | | Risque ≥ 1/50 | - Soit Caryotype fœtal d'emblée

• Soit Test ADN (NIPT) en 1er lieu pour les femmes qui le souhaitent | | | Diagnostic prénatal de Trisomie 21 | | Indications | - Risque ≥ 1/50 ou Risque entre 1/1000 et 1/51 avec NIPT anormal (attention, âge maternel seul n’est plus un critère suffisant pour indiquer un caryotype foetal)
• Signes d'appel échographiques - Remaniement chromosomique parental
• ATCD d'un fœtus ou d'un enfant porteur d'une anomalie chromosomique | | Prélèvements | - Biopsie de trophoblaste/Choriocentèse/Biopsies des villosités choriales (dès 11 SA, risque de fausse couche 1%)
• Amniocentèse (dès 15 SA, risque de fausse couche iatrogène de 0,5%) - Cordocentèse/Ponction de sang foetal (dès 20 SA) | | Précautions | Injection de Ig anti-D dans les < 72h suivant le prélèvement ovulatoire : si femme RhD- et foetus RhD+ ou inconnu | | Si positif | IMG peut être proposée jusqu’au terme de la grossesse (choisie par le couple dans > 95% des cas) |