https://radiopaedia.org/articles/myeloproliferative-neoplasm-1

On parle aussi de néoplasies myéloprolifératives

| Physiopath. | 1. Hémopathies malignes chroniques, acquises et clonales qui touchent la CSH (cellule très primitive) : → Attention, il ne s’agit pas d’une anomalie touchant les cellules matures, mais bien les CSH (piège en annale) → Anomalies oncogéniques concernent le plus souvent des dérégulations d'une protéine à activité tyrosine kinase (BCR-ABL dans LMC ou JAK2 par la mutation V617F dans les SMP non-LMC) → Anomalie responsable du syndrome myéloprolifératif est alors retrouvée au sein de toutes les cellules matures myéloïdes 2. Responsable de l'activation anormale de la signalisation intracellulaire, qui entraîne : → Hyperproduction de cellules myéloïdes matures par la moelle osseuse (même si l’anomalie touche la CSH) → Cellules sont morphologiquement normales, car pas de blocage de la maturation ❌ (≠ leucémie aiguës) → Prolifération des cellules médullaires devient alors indépendante des facteurs de croissance hématopoïétiques | | --- | --- | | Âge | - Adulte dans la 2nd moitié de la vie (> 50 ans)

TE, LMC : peuvent se voir chez adulte jeune, voire de façon très rare chez l'enfant | | Sex-ratio | Prédominance masculine (sauf pour TE où il y a une prédominance féminine) | | Présentation commune | - Splénomégalie (mais absence d’adénopathie en général)
Risque accru de thromboses artérielles veineuses et artérielles (+ risque hémorragique selon ellipses)
Augmentation des cellules circulantes à la NFS | | Évolution | SMP sont compatibles avec une survie prolongée :
Maladie d’évolution lente
Progrés thérapeutiques dans la LMC | | Risques communs | 1. Risque commun initial = thromboses veineuses et artérielles, favorisées par l'augmentation de la viscosité sanguine due à : → Augmentation de la masse globulaire circulante dans les polyglobulies → Adhésivité particulière des plaquettes et des leucocytes dans tous les cas

Risque commun à moyen/long terme = acutisation en leucémie aiguë → Généralement myéloblastique, de pronostic très sombre → Parfois précédée par une phase de myélodysplasie
Autre complication commune = crises de goutte, lithiases urinaires | | Risques spécifiques | - Polyglobulie de Vaquez, Thrombocytémie essentielle : évolution possible vers la myélofibrose secondaire

Myélofibrose primitive ****🔥 = forme clinique la plus grave et la plus rare |
Schéma

	Anomalie génétique	Description
LMC	t(9:22) → formation de BCR-ABL	Atteinte de la lignée des PNN préférentiellement
→ hyperleucocytose à PNN + myélémie, souvent associées à une basophilie
Maladie de Vaquez	Mutation de JAK2 (95%)	Atteinte de la lignée rouge préférentiellement, avec augmentation de la production de GR
→ Augmentation hémoglobine + hématocrite → Polyglobulie (ou érythrocytose)
Thrombocytémie essentielle	Mutation de JAK2 (50%)
Mutation de CALR (25%)
Mutation de MPL (5%)
Atteinte de la lignée mégacaryocytaire préférentiellement :
→ Hyperplaquettose (ou thrombocytose)
Myélofibrose primitive	Mutation de JAK2 (50%)
Mutation de CALR (35%)
Mutation de MPL (10%)	- Synonyme : anciennement appelée splénomégalie myéloïde

Caractéristique : fibrose médullaire + hyperproduction médullaire (hématopoïèse extra-médullaire selon Ellipse) |

On considère que les mutations sont exclusives, c'est à dire non associées entre elles

Focus

LMC (leucémie myéloïde chronique)

Polyglobulie primitive (maladie de Vaquez)

Thrombocytémie essentielle (primitive)

Examens complémentaires dans les SMP